Nombres de enfermedades raras en españa

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Orphanet J Rare Dis 9, O8 (2014). https://doi.org/10.1186/1750-1172-9-S1-O8Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

enfermedades más raras

Se considera rara cualquier enfermedad que afecte a menos de 5 personas de cada 10.000 en la UE. Aunque esto pueda parecer poco, se traduce en aproximadamente 246.000 personas. La mayoría de los pacientes padecen enfermedades aún más raras que afectan a 1 persona de cada 100.000 o más. Aproximadamente entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan al 6-8% de la población de la UE, es decir, entre 27 y 36 millones de personas.

El objetivo estratégico de la UE para las enfermedades raras es mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico, la información y la asistencia. Ayuda a poner en común los escasos recursos repartidos por toda la UE, permitiendo a pacientes y profesionales compartir conocimientos e información. Las medidas específicas incluyen:

Los registros de pacientes y las bases de datos fomentan el desarrollo de la investigación clínica en el ámbito de las enfermedades raras, además de mejorar la atención a los pacientes y la planificación de la asistencia sanitaria. No hay normas uniformes que regulen la recogida, organización o disponibilidad de estos datos. A menudo existe más de un registro para la misma enfermedad rara, mientras que los registros existentes representan aproximadamente sólo el 20% de todas las enfermedades raras.

lista de enfermedades raras de orphanet

Las investigaciones demuestran que algunos pacientes de enfermedades raras tienen que soportar siete años antes de que se les diagnostique correctamente una inmunodeficiencia primaria. A este escenario hay que añadir la imposibilidad de acceder a la información sanitaria en su lengua materna.

«Más que nunca, la gente no puede conseguir citas en el hospital y depende de los recursos y el apoyo en línea», dijo Pam Rattananont de Global Genes, un grupo de defensa de las enfermedades raras. «Disponer de información en varios idiomas y proporcionar contenido traducido en los eventos aumenta la educación y proporciona un acceso muy necesario a la información esencial que se necesita para gestionar la vida con una enfermedad rara», dijo.

Las organizaciones centradas en los pacientes, como Global Genes y la Fundación de Inmunodeficiencias (IDF), están ayudando a capacitar a los pacientes multilingües ofreciendo un número creciente de recursos en español. Recientemente, la IDF ha aumentado su oferta para incluir:

«Cuando se trata del diagnóstico y el tratamiento de las inmunodeficiencias primarias, estoy encantada de que estemos tomando medidas para asegurarnos de que todo el mundo tiene un sitio en la mesa», dijo Ashley Ferreira, Directora del Programa de Diversidad e Inclusión de la IDF.

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Saltar a la navegación Volver al principioEnfermedades Raras El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) avanza en el tratamiento e investigación de las enfermedades raras. Contacta con nosotros +34 93 600 97 83 Siendo un Centro Universitario de tercer nivel de referencia, en el Hospital Infantil SJD Barcelona tratamos a pacientes complejos remitidos desde toda Cataluña, España y otras partes del mundo. El Hospital Infantil SJD Barcelona es uno de los tres centros integrantes de la primera red de unidades clínicas especializadas (XUEC) para la atención de enfermedades minoritarias creada por el Servicio Catalán de la Salud, con experiencia en más de 1.200 tipos de enfermedades raras, tres cuartas partes de las cuales afectan a menos de 4 niños y son reconocidas como ultrarraras. Así, somos uno de los centros con más experiencia en España en el abordaje clínico de estas patologías.Esta amplia experiencia nos hace únicos, y por ello, en 2015, el Hospital creó un Departamento transversal específico, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), con el objetivo de avanzar en el tratamiento y la investigación de las enfermedades raras.Si quieres contactar con el IPER para la valoración de un paciente en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona envíanos tu solicitud. Nuestros servicios Consultas presenciales